El síndrome 49 XXXXY es una alteración de los cromonomas sexuales. Esta rara enfermedad es poco frecuente.
Su característica consiste en la presencia de 3 cromosomas del tipo X adicionales a la constitución genética ordinaria de un embrión masculino (46XY).
Este síndrome se ha considerado como una variación del Síndrome de Klinefelter (poseer sólo un cromosoma adicional del tipo X - cariotipo 47XXY -), aunque existen otros criterios que lo consideran como un síndrome independiente porque posee características específicas que son diferentes a las del Síndrome de Klinefelter, aunque también comparta algunas.
Afecta aproximadamente a 1 de cada 85 mil nacimientos de bebés varones y se presenta desde el mismo momento de la concepción.
El ser humano posee 46 cromosomas en cada célula de su cuerpo y cada cromosoma está constituido por cientos de genes, que son las unidades básicas de la herencia y que determinan las características tanto físicas como químicas de cada persona.
Los cromosomas y los genes que lo constituyen se encuentran distribuidos por pares, por lo que la mayoría de los seres humanos poseen 22 pares que se llaman autosomas y 1 par llamado cromosomas de sexo. Este último es el que determina el sexo del individuo, por lo que generalmente las mujeres poseen dos cromosomas llamados "X" y los hombres un cromosoma llamado "X" y otro llamado "Y".
En el proceso de maduración de los espermatozoides y los óvulos, a veces ocurre que estos cromosomas no se dividen correctamente, lo que se conoce como no-disyunción.
El Síndrome 49XXXXY se cree que se produce en la no-disyunción del óvulo.
La existencia de cromosomas adicionales resulta generalmente fatal para un embrión, pero debido a la presencia de cromosomas extras, ocurre un fenómeno de desactivación de los 3 cromosomas que "están de más", reduciendo así sus efectos nocivos.
No se conocen las causas que producen esta alteración. Está considerada como un accidente en las células sin que ningún factor intervenga directamente, por lo que no hay nada que los padres puedan hacer para prevenir que ocurra.
Algunas de las alteraciones del Síndrome 49XXXXY pueden ser: bajo peso al nacer, defectos cardiacos congénitos (*Persistencia de Conducto Arterioso es el más común), afecciones relacionadas con el aparato respiratorio, implatación baja de las orejas, cuello corto o ancho, articulaciones laxas, estatura baja, hombros estrechos, rostro redondeado durante la infancia, hipertelorismo, pliegues de epicanto, prognatismo, ginecomastia (en ocasiones), malformaciones óseas como fisura palatina, sinostosis radiocubital o craneral, genu valgum, pie cavo, clinodactilia, hipotonia muscular, dificultades en la adquisición y desarrollo del habla, alteraciones de conducta, genitales poco desarrollados, criptorquidia, hipospadia, micropene, testículos diminutos, escasa producción de testosterona lo cual ocasiona en la mayoría de los casos poco o nulo desarrollo de características sexuales secundarias y esterilidad en la edad adulta.
El desarrollo mental puede variar en distintos grados. En ocasiones es comparable con el Síndrome de Down, pero en cada persona es diferente y los grados de desarrollo pueden ser muy distintos.
Los niños desarrollan habilidades como sentarse y caminar en cuanto al aspecto motriz, pero el proceso puede ser más lento debido a los problemas de bajo tono muscular.
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